IntroduzioneL'idea che i geni siano unità individuali che svolgono funzioni uniche è un'idea sbagliata. In effetti, i geni interagiscono tra loro. L'epistasi è un fenomeno basato sul concetto di interazione genetica secondo la quale l'effetto di un gene specifico sul fenotipo di un individuo viene mascherato o rafforzato da uno o più geni diversi (Natural Standard, 2013). È importante sottolineare che l'epistasi implica l'interazione tra diversi geni e che il risultato di questa interazione è correlato alla suscettibilità a varie malattie umane (Nagel 2005). Un esempio di tale malattia umana è il morbo di Alzheimer (AD), una grave malattia che causa la degenerazione del cervello, influenzando fortemente la memoria. Recentemente, l'attenzione sullo studio dell'epistasi è stata rafforzata poiché è stato riconosciuto che lo studio dell'interazione genetica è cruciale per comprendere ulteriormente le malattie complesse. Il concetto di epistasi Esistono due definizioni principali che mirano a spiegare il concetto di epistasi: William Batesons' definizione (1909) di epistasi composizionale e definizione statistica di Ronald Fisher (1918) di epistasi statistica (Cordell 2002). La definizione di Bateson descrive la distorsione dei rapporti di segregazione di Mendel come risultato di un gene che maschera gli effetti di un altro. D'altra parte, Fisher considerava l'epistasi come la deviazione statistica dalle combinazioni additive della posizione di due o più geni diversi su un cromosoma dal loro effetto su un fenotipo quantitativo (Philips 2008). La definizione di Fisher è più rilevante per l'idea di interazione statistica rispetto alla definizione di Bateson che è prevalentemente biologica. Le due diverse definizioni fanno sorgere la domanda se i risultati biologici garantiscano quella statistica...... metà del documento ......n H. (2005). Una visione globale dell’epistasi. Genetica della natura. 37 (1), p. 13-149. Nagel, R. (2005). Epistasi e genetica delle malattie umane. Comptes Rendus Biologie. 328.7 (1), p606-615.10. Philips, Patrick C. (2008). Epistasi: il ruolo essenziale delle interazioni genetiche nella struttura e nell'evoluzione dei sistemi genetici. La natura recensisce la genetica. 9 (11), p855-867.Siti web1. Norma naturale. (2013). Epistasi. Disponibile: http://www.naturalstandard.com/databases/genomics/all/genomic-epistasis.asp. Ultimo accesso 25 febbraio 2014.2. Istituto Nazionale di Sanità. (2011). Genetica della malattia di Alzheimer. Disponibile: http://www.nia.nih.gov/sites/default/files/alzheimers_disease_genetics_fact_sheet_1.pdf. Ultimo accesso 27 febbraio 2014.3. Panoramica sulla malattia di Alzheimer - GeneReviews™ - NCBI Bookshelf. Disponibile: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1161/. Ultimo accesso 27 feb 2014.